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Fenilcetonúria: a importância do diagnóstico precoce para prevenir danos neurológicos
A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo caracterizado pela incapacidade de metabolizar adequadamente o aminoácido fenilalanina, levando ao seu acúmulo no organismo. Sem diagnóstico e tratamento precoces, essa condição pode causar déficit intelectual grave e irreversível.
Teste do pezinho ampliado detecta mais de 50 imunodeficiências
O teste do pezinho no Brasil detecta até seis doenças em recém-nascidos, mas uma nova tecnologia pode ampliar para 50 imunodeficiências.
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