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Ataxia de Friedreich: sintomas neurológicos progressivos e impacto na vida do paciente
A Ataxia de Friedreich é uma doença neurológica hereditária, progressiva e rara, que afeta a coordenação motora, o equilíbrio e diversas funções do sistema nervoso. Ela ocorre devido a mutações no gene FXN, responsável pela produção da proteína frataxina, essencial para o funcionamento das mitocôndrias.
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