Neuropatia de fibras finas associada a síndromes autoinflamatórias em crianças e adolescentes

Resumo: Introdução: a neuropatia de pequenas fibras é rara em crianças. Tem sido associada a várias doenças autoimunes, mas não há relatos de etiologia autoinflamatória.

Métodos: Os dados de quatro crianças / adolescentes que apresentaram eritromelalgia e dor neuropática no período de 2014 a 2019 foram coletados retrospectivamente no banco de dados eletrônico de um centro médico pediátrico.

Resultados: Os resultados da avaliação clínica e / ou eletrofisiológica excluíram o envolvimento de fibras nervosas grandes. Os resultados da biópsia de pele confirmaram neuropatia de fibras pequenas. De acordo com a análise genética, dois pacientes eram heterozigotos e um era homozigoto para mutações no gene da febre familiar do Mediterrâneo (MEFV). A doença de Behçet foi diagnosticada no quarto paciente. O tratamento com agentes anti-interleucina-1, imunoglobulina intravenosa e glicocorticoides foi benéfico.

Discussão: O diagnóstico de neuropatia de fibras finas deve ser considerado em crianças / adolescentes que apresentam eritromelalgia. Uma investigação completa é necessária para revelar o distúrbio subjacente. Os médicos devem estar alertas para as manifestações neurológicas periféricas das síndromes autoinflamatórias porque há tratamentos eficazes disponíveis.

Palavras-chave: Behçet disease; eritromelalgia; síndrome autoinflamatória; febre familiar do Mediterrâneo; neuropatia de pequenas fibras.

Shinkarevsky Fleitman I, Nevo Y, Harel L, Amarilyo G, Dori A, Agmon-Levin N, Kachko L, Zaks Hoffer G, Dabby R, Rabie M, Aharoni S. Small-fiber neuropathy associated with autoinflammatory syndromes in children and adolescents. Muscle Nerve. 2020 Jun;61(6):791-796.

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