Hipercolesterolemia familiar: quando o colesterol alto aparece desde cedo

O colesterol elevado costuma ser associado ao envelhecimento, sedentarismo e alimentação inadequada.Mas nem sempre é assim. Em muitos casos, o problema começa antes mesmo da infância, não por escolhas de estilo de vida, mas por herança genética. É o que acontece na hipercolesterolemia familiar, uma condição hereditária que eleva intensamente o LDL e aumenta o risco precoce de doença cardiovascular.

Reconhecer esse distúrbio é essencial — quanto mais cedo o diagnóstico, maior a chance de prevenir eventos graves ao longo da vida.

O que é a hipercolesterolemia familiar

É um distúrbio genético que impede o corpo de processar corretamente o colesterol LDL (o "ruim"), fazendo com que ele se acumule no sangue desde os primeiros anos de vida.O problema ocorre por mutações que afetam proteínas responsáveis pela remoção do LDL, como o receptor LDL.

Na prática, isso faz com que o colesterol LDL se mantenha muito mais alto do que o esperado, independentemente do estilo de vida.

Quando o colesterol alto não depende da alimentação

A hipercolesterolemia familiar é um exemplo claro de que há causas genéticas para colesterol elevado.

Os sinais de alerta incluem:

• níveis de LDL muito altos em crianças e jovens;

• histórico familiar de infarto precoce;

• resistência a dietas e mudanças de estilo de vida;

• necessidade precoce de medicação.
  

Muitas vezes, as famílias só percebem o padrão ao revisar o histórico de saúde de várias gerações.

Sintomas e manifestações clínicas

A condição pode passar despercebida até que o paciente tenha um evento cardiovascular precoce, mas alguns sinais ajudam a suspeitar.

Entre eles:

• depósitos de gordura na pele (xantomas);

• colesterol elevado persistente;

• doença arterial coronariana antes dos 55 anos nos homens e 65 nas mulheres;

• histórico familiar similar.
  

Embora assintomática no início, a hipercolesterolemia familiar acelera o aterosclerose, aumentando risco de infarto e AVC.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico envolve combinação de história clínica, exames laboratoriais e avaliação familiar.

Geralmente inclui:

• dosagem de LDL persistentemente acima de 190 mg/dL;

• investigação genética em alguns casos;

• rastreamento de familiares (caso haja diagnóstico confirmado).
  

Detectar o distúrbio cedo evita progressão silenciosa da aterosclerose.

Tratamento e controle

Mesmo sendo genética, a hipercolesterolemia familiar tem manejo eficaz quando tratada precocemente.

As abordagens utilizadas incluem:

• mudanças alimentares direcionadas;

• atividade física regular;

• uso precoce de estatinas ou outros redutores de LDL;

• controle rigoroso de outros fatores de risco cardiovascular.
  

Em casos mais graves, terapias avançadas podem ser indicadas, como inibidores de PCSK9.

Importância do rastreamento familiar

Como a condição é hereditária, pais, irmãos e filhos de um paciente diagnosticado devem ser avaliados.

O rastreamento precoce:

• possibilita intervenção antes de danos vasculares;

• reduz mortalidade cardiovascular;

• melhora a qualidade de vida nas famílias afetadas.
  

Essa abordagem preventiva é parte essencial do tratamento.

Conclusão

A hipercolesterolemia familiar mostra que colesterol alto nem sempre é resultado de estilo de vida — muitas vezes, é uma questão genética. Diagnóstico precoce, rastreamento familiar e tratamento contínuo podem mudar significativamente a evolução da doença, prevenindo infartos e outros eventos graves.Cuidar hoje permite um futuro cardiovascular mais seguro.