Síndrome de DiGeorge: o que é e como afeta o desenvolvimento

A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como deleção 22q11.2, é uma condição genética rara que pode afetar várias partes do corpo. Embora seja pouco conhecida do grande público, ela é uma das síndromes genéticas mais comuns associadas a malformações cardíacas e imunodeficiência.

Este artigo explica, de forma simples e acessível, o que é essa síndrome, como ela se manifesta, quais os sinais que os pais devem observar e como é feito o tratamento.

O que é a Síndrome de DiGeorge?

A Síndrome de DiGeorge é uma alteração genética causada pela ausência de um pequeno pedaço do cromossomo 22. Essa perda de material genético pode afetar o desenvolvimento de diversas estruturas do corpo ainda durante a gestação, como o coração, o timo (órgão ligado ao sistema imunológico), o palato (céu da boca) e o cérebro.

Quais as causas da síndrome?

Essa condição ocorre por uma deleção (falta de uma parte) do cromossomo 22, mais especificamente na região chamada 22q11.2. Essa alteração pode acontecer por acaso, sem causa aparente, ou ser herdada de um dos pais que também tem a síndrome, mesmo que de forma leve.

Importante lembrar que não há culpa dos pais no surgimento da síndrome. É uma condição genética que pode acontecer espontaneamente.

Principais sinais e sintomas da síndrome

Os sintomas podem variar bastante de uma criança para outra. Alguns podem ter sinais leves, enquanto outros apresentam várias complicações. Entre os mais comuns estão:

• Malformações cardíacas congênitas, especialmente na saída dos grandes vasos do coração;

• Imunodeficiência, com maior risco de infecções frequentes;

• Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem;

• Problemas de aprendizagem e comportamento, como dificuldade de concentração e impulsividade;

• Fenda palatina (abertura no céu da boca) ou palato mole;

• Dificuldade para ganhar peso e se alimentar nos primeiros meses de vida;

• Hipocalcemia (níveis baixos de cálcio no sangue), que pode causar tremores ou convulsões;

• Traços faciais delicados, como queixo pequeno, olhos afastados e orelhas de implantação baixa.
  

Quando suspeitar da Síndrome de DiGeorge?

A suspeita costuma surgir nos primeiros meses ou anos de vida, principalmente em crianças com:

• Defeitos congênitos do coração;

• Infecções frequentes de ouvido, garganta ou pulmão;

• Dificuldades para ganhar peso;

• Atraso no desenvolvimento da fala ou motor.
  

Se houver suspeita, o pediatra pode solicitar exames genéticos específicos para confirmar o diagnóstico.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos, como o teste de FISH (hibridização fluorescente in situ) ou microarray genômico. Esses exames detectam a ausência do pedaço do cromossomo 22.

Em muitos casos, o diagnóstico pode ser feito ainda na gravidez, se houver suspeita com base em ultrassonografias detalhadas ou histórico familiar.

A Síndrome de DiGeorge tem cura?

A síndrome não tem cura, pois é causada por uma alteração genética. No entanto, com diagnóstico precoce e acompanhamento adequado, é possível tratar os sintomas e melhorar significativamente a qualidade de vida da criança.

Cada caso é único e o tratamento deve ser individualizado, envolvendo diversos especialistas.

Como é feito o tratamento?

O tratamento da Síndrome de DiGeorge é multidisciplinar, ou seja, envolve diferentes profissionais de saúde. Os principais cuidados incluem:

• Cardiologista pediátrico, para tratar as malformações cardíacas;

• Imunologista, para avaliar e tratar problemas no sistema imunológico;

• Fonoaudiólogo, para auxiliar no desenvolvimento da fala e alimentação;

• Nutricionista, para orientar uma alimentação adequada, especialmente em casos de dificuldade de ganho de peso;

• Endocrinologista, para acompanhar o cálcio e a função da paratireoide;

• Psicopedagogo e terapeuta ocupacional, para ajudar com aprendizagem e comportamento.
  

Além disso, o acompanhamento contínuo com o pediatra é essencial.

É possível prevenir?

Como é uma condição genética, não é possível prevenir a síndrome. No entanto, quando já existe histórico familiar, é possível realizar aconselhamento genético antes da gravidez para entender os riscos.

Crianças com a síndrome podem ter uma vida normal?

Sim, muitas crianças com a Síndrome de DiGeorge conseguem ter uma vida ativa, estudar e se desenvolver bem, principalmente quando recebem apoio desde cedo.

Com os cuidados certos, a maioria dos problemas pode ser contornada ou compensada. O segredo está no diagnóstico precoce, no acompanhamento médico e no suporte familiar e educacional.

Convivendo com a Síndrome de DiGeorge

O suporte emocional da família é essencial para o desenvolvimento da criança. Grupos de apoio, escolas inclusivas e terapias especializadas podem fazer toda a diferença.

Apesar dos desafios, cada criança tem um potencial único e pode alcançar bons resultados com o suporte adequado.

Conclusão

A Síndrome de DiGeorge é uma condição genética complexa, mas que pode ser manejada com sucesso quando diagnosticada e acompanhada desde cedo. Informar-se, buscar apoio e manter um acompanhamento médico constante são os pilares para garantir o melhor desenvolvimento e qualidade de vida para a criança.

Se você conhece alguém com sintomas parecidos ou está passando por esse diagnóstico, saiba que você não está sozinho. Informação e apoio fazem toda a diferença.