Síndrome de Alport: doença renal hereditária que afeta rins, audição e visão

A Síndrome de Alport é uma condição genética rara que compromete principalmente os rins, mas também pode afetar audição e estruturas oculares. Ela se caracteriza por progressão gradual para insuficiência renal, hematuria persistente e alterações na membrana basal glomerular, componente essencial para a filtragem sanguínea. Identificada na infância ou adolescência, a doença exige diagnóstico precoce, monitoramento contínuo e intervenção especializada para retardar suas complicações.

Embora rara, sua importância clínica é grande, pois sem acompanhamento adequado pode evoluir para doença renal avançada e perda auditiva significativa.

Como surge a Síndrome de Alport

A doença é causada por mutações em genes que codificam o colágeno tipo IV, proteína essencial para a estrutura das membranas basais de vários órgãos.A forma mais comum é hereditária ligada ao cromossomo X, mas também existem formas autossômicas dominantes e recessivas.

A mutação provoca:

• fraqueza estrutural da membrana filtrante do glomérulo;

• perda progressiva da capacidade renal;

• fragilidade em estruturas auditivas;

• alterações na córnea ou cristalino.
  

Essas alterações explicam a variedade de sintomas presentes na síndrome.

Principais sinais e sintomas renais

A doença começa de forma discreta e progressiva, geralmente com presença de sangue na urina, muitas vezes sem dor.

Ao longo do tempo podem surgir:

• micro-hematuria persistente detectada em exames;

• proteinúria;

• hipertensão arterial;

• perda gradual da função renal;

• evolução para insuficiência renal crônica.
  

A progressão costuma ocorrer ao longo de anos ou décadas, variando conforme o tipo genético.

Por que a audição também é afetada

As membranas basais do ouvido interno compartilham características com aquelas dos rins.Por isso, alterações no colágeno IV podem comprometer a audição.

Pacientes podem apresentar:

• perda auditiva neurossensorial lentamente progressiva;

• dificuldade em ouvir sons agudos;

• piora após infecções ou envelhecimento;

• necessidade de aparelhos auditivos em fases avançadas.
  

O acompanhamento com otorrinolaringologista é essencial.

Alterações oculares: outro sinal importante

A Síndrome de Alport pode afetar estruturas específicas do olho.Embora nem todos os pacientes apresentem sintomas, as manifestações oculares ajudam no diagnóstico.

Entre elas estão:

• lenticono anterior (deformidade no cristalino);

• miopia progressiva;

• catarata precoce;

• alterações corneanas.

O exame oftalmológico anual é recomendado para monitoramento.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico combina história familiar, achados clínicos e exames complementares.

As etapas mais comuns incluem:

• análise de urina com hematuria persistente;

• avaliação de proteinúria;

• função renal sérica;

• audiometria;

• exame oftalmológico;

• estudo genético para confirmação;

• biópsia renal em casos duvidosos.
  

Identificação precoce permite iniciar medidas conservadoras que retardam a progressão da doença.

Tratamento e acompanhamento médico

Não existe cura definitiva para Alport, mas intervenções podem retardar perda renal e melhorar sintomas.

Entre as abordagens estão:

• controle rigoroso da pressão arterial;

• uso de inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA) para reduzir proteinúria;

• acompanhamento nefrológico regular;

• suporte auditivo com fonoaudiologia;

• cirurgia ocular quando necessário.

Em fases avançadas de insuficiência renal, muitos pacientes necessitam:

• diálise;

• transplante renal.
  

O transplante costuma ter bons resultados e é frequentemente indicado em estágios finais.

Impacto emocional e suporte familiar

Doenças crônicas hereditárias trazem desafios que vão além dos sintomas físicos.O paciente pode vivenciar ansiedade, estresse familiar e limitações funcionais progressivas.

O apoio multidisciplinar é fundamental:

• psicologia para enfrentamento emocional;

• aconselhamento genético para famílias;

• grupos de suporte para troca de experiências;

• acompanhamento contínuo com especialistas.

Quanto maior a rede de apoio, melhor o enfrentamento da doença.

Conclusão

A Síndrome de Alport é uma condição genética rara, mas clinicamente relevante.Ela afeta rins, audição e visão de forma progressiva, exigindo diagnóstico precoce e acompanhamento especializado. Com manejo adequado, controle pressórico e intervenções renais quando necessário, o paciente pode ter boa qualidade de vida por muitos anos.

A informação correta e o suporte familiar fazem grande diferença no tratamento.