Síndrome de Sturge-Weber: quando uma mancha no rosto revela algo além da pele

Foto: Momento Saúde

A Síndrome de Sturge-Weber é uma condição congênita rara, presente desde o nascimento, que afeta principalmente a pele, o cérebro e os olhos. Sua marca mais visível é a mancha vinho do Porto — uma coloração avermelhada ou arroxeada na face —, mas o que muitos não sabem é que ela pode estar associada a alterações neurológicas e oftalmológicas importantes.

Embora não tenha cura, o diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar podem garantir qualidade de vida e controlar as complicações.

O que é a Síndrome de Sturge-Weber

A Síndrome de Sturge-Weber (SSW) é uma síndrome neurocutânea, ou seja, uma condição que afeta tanto o sistema nervoso quanto a pele. Ela surge devido a uma malformação dos vasos sanguíneos, causada por uma mutação genética espontânea que ocorre durante o desenvolvimento do embrião — não é hereditária.

Essa malformação faz com que pequenos vasos se formem de maneira anormal em três áreas principais:

• Pele, especialmente no rosto, formando a típica mancha vinho do Porto;

• Cérebro, onde os vasos alterados podem causar convulsões e alterações neurológicas;

• Olhos, levando a aumento da pressão intraocular (glaucoma).
  

Como identificar os sinais da síndrome

O primeiro sinal é geralmente a mancha vinho do Porto, visível desde o nascimento. Ela costuma se localizar em apenas um lado do rosto, frequentemente na região da testa e ao redor do olho. Apesar de ser o sintoma mais conhecido, nem toda criança com essa mancha tem a síndrome — o diagnóstico depende da presença de outros sinais clínicos.

Os principais sintomas incluem:

• Convulsões nos primeiros meses ou anos de vida;

• Fraqueza ou paralisia de um lado do corpo (hemiparesia);

• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;

• Problemas de visão, especialmente pelo glaucoma;

• Dores de cabeça e crises semelhantes a AVC;

• Diferença de crescimento entre os lados do corpo ou do rosto.
  

A intensidade dos sintomas varia muito de pessoa para pessoa — há casos leves e outros mais graves, dependendo da extensão das malformações vasculares.

Por que a síndrome acontece

A causa é uma mutação no gene GNAQ, que ocorre de forma aleatória ainda na fase embrionária. Essa mutação faz com que os vasos sanguíneos da pele, cérebro e olhos cresçam de maneira desordenada, alterando o fluxo de sangue e a oxigenação dos tecidos.

É importante destacar que essa alteração não é transmitida de pais para filhos, e nada durante a gestação causa ou previne a síndrome — ela simplesmente acontece de forma espontânea.

Como o diagnóstico é feito

O diagnóstico começa pela observação da mancha vinho do Porto e do histórico clínico da criança. A confirmação depende de exames complementares, como:

• Ressonância magnética cerebral, para detectar vasos anormais e calcificações típicas no cérebro;

• Exames oftalmológicos, que avaliam a pressão intraocular e detectam precocemente o glaucoma;

• Avaliação neurológica, para investigar convulsões e atrasos de desenvolvimento;

• Testes genéticos, quando disponíveis, para confirmar a mutação GNAQ.
  

Identificar a síndrome cedo é essencial para iniciar o tratamento e reduzir o impacto das complicações.

Tratamento e acompanhamento

Não existe cura definitiva para a Síndrome de Sturge-Weber, mas os sintomas podem ser controlados com acompanhamento médico especializado. O tratamento varia de acordo com as manifestações de cada paciente.

• Convulsões: tratadas com medicamentos anticonvulsivantes, ajustados conforme a resposta clínica;

• Glaucoma: pode exigir colírios de controle da pressão ocular ou, em alguns casos, cirurgia;

• Mancha vinho do Porto: pode ser tratada com laser de corante pulsado, que ajuda a clarear a pele e reduzir o impacto estético;

• Reabilitação motora: fisioterapia e terapia ocupacional ajudam a melhorar força e coordenação;

• Apoio psicopedagógico: crianças com atraso de aprendizado podem se beneficiar de acompanhamento escolar especializado.
  

Além disso, consultas regulares com neurologista, oftalmologista e dermatologista são fundamentais para monitorar o progresso e adaptar o tratamento conforme necessário.

Prognóstico

O prognóstico da Síndrome de Sturge-Weber varia conforme a gravidade e a resposta ao tratamento. Quando as convulsões são bem controladas e o glaucoma é tratado precocemente, muitas pessoas conseguem levar uma vida ativa e independente.

Já em casos mais severos, pode haver comprometimento motor ou cognitivo permanente. O suporte familiar e o acompanhamento multiprofissional são decisivos para o desenvolvimento e o bem-estar geral.

Cuidados e qualidade de vida

Com o avanço da medicina e o diagnóstico precoce, o manejo da Síndrome de Sturge-Weber tem evoluído muito. Hoje, o foco está em garantir qualidade de vida, controle das crises e integração social.

Pais e cuidadores devem estar atentos a sinais de agravamento — como aumento da frequência das convulsões, piora da visão ou dificuldades motoras — e manter contato regular com a equipe médica.

A informação é uma aliada poderosa: entender a síndrome é o primeiro passo para lidar melhor com seus desafios.

Conclusão

A Síndrome de Sturge-Weber é rara, mas quando identificada e tratada desde cedo, permite que o paciente tenha uma vida plena e produtiva. Reconhecer a mancha vinho do Porto e buscar avaliação médica especializada pode fazer toda a diferença no diagnóstico e no controle das complicações neurológicas e oculares.

O conhecimento e o cuidado contínuo são as melhores ferramentas para transformar um desafio em uma história de superação.