Doença de Wilson: acúmulo de cobre que afeta cérebro e fígado

A doença de Wilson é uma condição genética rara que impede o organismo de eliminar o excesso de cobre. Esse mineral, essencial em pequenas quantidades, se torna tóxico quando acumulado em níveis elevados, afetando principalmente o fígado e o sistema nervoso central.

Sem tratamento, a doença pode causar lesões graves e irreversíveis. Por isso, o diagnóstico precoce e a adesão ao tratamento são fundamentais para preservar a saúde e a qualidade de vida.

Como o corpo lida com o cobre

Normalmente, o cobre ingerido através da alimentação é absorvido pelo intestino, transportado até o fígado e, depois, eliminado pela bile.

Na doença de Wilson, uma mutação no gene ATP7B impede que o fígado excrete o cobre de forma eficiente. Como resultado:

• O cobre se acumula inicialmente no fígado;

• Quando a capacidade de armazenamento é excedida, o excesso é liberado no sangue;

• Ele se deposita em outros órgãos, como cérebro, rins e olhos.
  

Sintomas da doença de Wilson

Os sintomas variam de pessoa para pessoa e dependem do estágio e dos órgãos afetados.

Manifestações hepáticas

• Fadiga persistente;

• Amarelamento da pele e olhos (icterícia);

• Inchaço abdominal (ascite);

• Alterações nos exames de função hepática;

• Cirrose.
  

Manifestações neurológicas e psiquiátricas

• Tremores;

• Rigidez muscular;

• Alterações de fala e coordenação;

• Mudanças de humor, depressão e irritabilidade;

• Dificuldade para escrever ou realizar tarefas finas.
  

Sinal característico: anel de Kayser-Fleischer

Um dos sinais mais marcantes da doença é o anel de Kayser-Fleischer, uma coloração acastanhada ou esverdeada na periferia da córnea, visível no exame oftalmológico com lâmpada de fenda. Ele é causado pelo depósito de cobre nos olhos e aparece em muitos pacientes com sintomas neurológicos.

Diagnóstico

O diagnóstico envolve a combinação de histórico clínico, exame físico e testes laboratoriais.

Exames utilizados

• Dosagem de cobre e ceruloplasmina no sangue;

• Excreção de cobre na urina de 24 horas;

• Exame oftalmológico para verificar o anel de Kayser-Fleischer;

• Biópsia hepática para medir o conteúdo de cobre no fígado;

• Teste genético para confirmar mutações no gene ATP7B.
  

Tratamento

O tratamento é contínuo e tem como objetivo reduzir o acúmulo de cobre e prevenir novos depósitos.

Principais abordagens

• Medicamentos quelantes (como penicilamina ou trientina): ajudam a eliminar o cobre pela urina;

• Suplementação de zinco: bloqueia a absorção intestinal de cobre;

• Dieta pobre em cobre: evitar fígado, frutos do mar, castanhas, chocolate e alguns cereais integrais;

• Transplante de fígado: indicado em casos de falência hepática grave.
  

Alimentos ricos em cobre a evitar

Alimento	Teor de cobre
Fígado bovino	Muito alto
Ostras	Muito alto
Castanha de caju	Alto
Chocolate amargo	Moderado
Amendoim	Moderado

Prognóstico

Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, a maioria das pessoas com doença de Wilson leva uma vida normal. No entanto, a interrupção do tratamento pode levar à piora rápida e irreversível.

Perguntas frequentes

1. A doença de Wilson tem cura? Não, mas o tratamento contínuo controla o acúmulo de cobre e previne danos.

2. Quem deve fazer o teste? Parentes de primeiro grau de pacientes diagnosticados, mesmo sem sintomas.

3. É possível engravidar com doença de Wilson? Sim, desde que haja acompanhamento médico e ajuste do tratamento.

Cuidados no dia a dia

• Seguir rigorosamente a prescrição médica;

• Fazer acompanhamento regular com hepatologista ou neurologista;

• Evitar suplementos vitamínicos que contenham cobre;

• Manter uma dieta equilibrada e controlada em cobre;

• Informar médicos e dentistas sobre o diagnóstico antes de qualquer procedimento.
  

Conclusão

A doença de Wilson é rara, mas tratável. A conscientização sobre seus sintomas, a realização de exames em familiares e o início rápido do tratamento são medidas essenciais para garantir qualidade de vida e evitar complicações graves.